Forhøjet kolesterol kan være arveligt

Hvor man tidligere mest har fokuseret på, at forhøjet kolesterol skyldes en usund livsstil, er man i dag blevet langt mere opmærksom på, at det også kan være arveligt. Der findes særligt en form for arveligt forhøjet kolesterolindhold i blodet, også kaldet familiær hyperkolesterolæmi (FH), som har været overset, ifølge Erik Berg Schmidt, der er professor, overlæge, dr.med. på Kardiologisk Afdeling på Aalborg Universitetshospital.

- Man har tidligere troet, at FH ramte 1 ud af 500, men det ser ud til at være dobbelt så hyppigt. Det viser blandt andet en undersøgelse af 69.000 danskere i Herlev/Østerbroundersøgelsen. Det må antages, at ca. 25.000 danskere har det, siger Erik Berg Schmidt.

Man har tidligere troet, at FH ramte 1 ud af 500, men det ser ud til at være dobbelt så hyppigt

Mange typer genfejl

At sygdommen er arvelig vil sige, at man er født med et forhøjet kolesterolindhold i blodet som følge af en genetisk defekt, som nedarves fra forældrene. Sygdommen kan ikke springe en generation over, og man har 50 % risiko for at få sygdommen, hvis en af forældrene har den. Arveligt forhøjet kolesterol ses hos begge køn og i alle samfundslag. Sygdommen viser sig næsten altid fra fødslen – i sjældne tilfælde senere.

På kroppens celler, især i leveren, er der receptorer, som fjerner LDL-kolesterol (det ”lede” kolesterol) fra vores blod, men hos nogle mennesker er der en fejl i deres gener, som gør, at der sker en ophobning af LDL-kolesterol i blodet, fordi LDL- kolesterol ikke kan føres tilbage i leveren, hvor det dannes, og videre gennem tarmen og ud med afføringen. I stedet cirkulerer kolesterolet rundt i blodet. I dag ved man, at der findes mere end 1.600 forskellige typer genfejl, der får LDL-kolesterolet til at blive i blodet.

Læs også artiklen: Kolesterol – godt eller skidt?

Kan ikke mærkes

Når man er født med et forhøjet LDL-kolesterol, betyder det, at man risikerer at få forsnævringer af sine blodkar og dermed har øget risiko for blodpropper og andre hjerte-kar-sygdomme tidligere end dem, der har fået forhøjet kolesterol som følge af usund levevis.

- Risikoen er kraftigt øget for hjerte-kar-sygdom, der også opstår tidligere end almindeligvis, herunder hos de 30-50-årige. Men mange ved ikke, at de går rundt med et arveligt forhøjet kolesterolindhold i deres blod, for man kan ikke mærke det, før man måske får symptomer på en hjerte-kar-sygdom, som for eksempel en blodprop eller hjertestop. Derfor er det vigtigt at blive undersøgt hos lægen, hvis man ved, at ens forældre eller søskende har forhøjet kolesteroltal eller har udviklet en hjerte-kar-sygdom i yngre alder, siger Erik Berg Schmidt.

Men mange ved ikke, at de går rundt med et arveligt forhøjet kolesterolindhold i deres blod, for man kan ikke mærke det, før man måske får symptomer på en hjerte-kar-sygdom

Symptomer

Hvis man får forsnævring af sine blodkar som følge af et forhøjet kolesterolniveau, kan man få symptomer på hjerte-kar-sygdomme, for eksempel i form af trykkende smerter bag brystbenet, der eventuelt stråler ud i armene eller i halsen, kaldet hjertekrampe (angina pectoris), der særligt men ikke udelukkende ses i forbindelse med fysisk anstrengelse og ophold i koldt vejr. Disse symptomer kan i en kraftigere udgave ofte være tegn på, at man har fået en blodprop i hjertets kranspulsåre.

- Børn og unge kan også få hjerte-kar-sygdomme, dog er det sjældent. Derfor opdages den arvelige variant af forhøjet kolesterol typisk ved, at forældrene har sygdommen eller ved, at man måske får blodprop i hjerne eller hjerte som 30-50-årig, siger Erik Berg Schmidt.

Tidlig diagnose

Når forhøjet kolesterol er medfødt, kan man stille en diagnose tidligt. For tiden diskuteres det internationalt, hvornår man skal starte med at undersøge børn for sygdommen.

- I de seneste år er grænsen rykket nedad. For tiden starter lægerne typisk med at undersøge, når man er fyldt 10-15 år og nogle steder tidligere. Nu anbefales det af flere officielle instanser allerede fra 8-10-årsalderen, siger Erik Berg Schmidt.

Hvordan stilles diagnosen?

Arveligt forhøjet kolesterol kan konstateres ved en blodprøve. Hvis LDL-kolesteroltallet er over 5-6 mmol/l, uden at man kan finde andre forklaringer herpå hos en voksen, er der kraftige indikationer på, at der kan være tale om FH. Det gælder især, hvis andre nære slægtninge har forhøjet kolesteroltal, og/eller der er tidlig forekomst af hjerte-kar-sygdom i familien.

- Hvis man har knudrede sener og måske også smerter i akillessenen, kan det skyldes, at kolesterol har aflejret sig her, siger Erik Berg Schmidt.

Hvis man har knudrede sener og måske også smerter i akillessenen, kan det skyldes, at kolesterol har aflejret sig her

Den arvelige form for forhøjet kolesterol kan også konstateres ved en gentest, der kan foretages på særlige lipidklinikker og laboratorier.

- Testen er relativt dyr og et negativt svar udelukker ikke FH, hvorfor testen primært anvendes med henblik på yderligere familieudredning og behandling, siger Erik Berg Schmidt.

Ved en konsultation hos lægen vil man også blive spurgt om sin familiehistorie i forhold til forekomsten af hjerte-kar-sygdomme.

På spørgsmålet, om man scanner for at se, hvilken indvirkning, det forhøjede kolesterol har på blodkar og dermed risiko for blodpropper, oplyser Erik Berg Schmidt, at det ikke er rutine.

Behandling

Når man har fået diagnosen, er behandlingen som regel en kombination af kostændring, fornuftig livsstil og medicin.

- Man kan sjældent normalisere kolesterolniveauet alene ved hjælp af en kostændring, så medicinsk behandling vil stort set altid komme på tale, hvis man har FH. Den mest almindelige medicinske behandling er den medicingruppe, der hedder statiner, som mange undersøgelser viser, nedsætter risikoen for at få hjerte-kar-sygdomme med ca. en tredjedel. Af bivirkninger er muskel- og ledsmerter mest almindeligt, siger Erik Berg Schmidt.

Man kan sjældent normalisere kolesterolniveauet alene ved hjælp af en kostændring, så medicinsk behandling vil stort set altid komme på tale, hvis man har FH

Professoren understreger, at medicinsk behandling som hovedregel er livsvarig, og at den kun virker, så længe man tager medicinen.

- Hvis man stopper, kommer man tilbage til udgangspunktet. Det sker hurtigt inden for et par uger. Omvendt virker medicinen med maksimal effekt inden for 4-6 uger, siger Erik Berg Schmidt.

Hvad kan man selv gøre?

Da man er født med forhøjet kolesterolindhold i blodet, er det vigtigt, at man så tidligt som muligt, og helst fra man er barn lever sundt og har en fornuftig livsstil (specielt nul tobak).

– Jeg anbefaler, at man følger de officielle kostanbefalinger for hjertevenlig kost. Vælg en kost, der er fedtfattig, når det gælder mættet fedt, der for eksempel findes i kød, pålæg og smør. Det er ligeledes vigtigt at fastholde en normal vægt. Spis masser af fibre, som eksempelvis fås via fuldkornsbrød, fisk, frugt og grøntsager, siger Erik Berg Schmidt.

Jeg anbefaler, at man følger de officielle kostanbefalinger for hjertevenlig kost

Er man voksen, anbefaler professoren kraftigt, at man undgår tobaksrygning. Rygning giver en stærkt forhøjet risiko for alvorlige hjertetilfælde.

Regelmæssig motion bare 30 minutter om dagen kan nedsætte risikoen for hjerte-kar-sygdom.