Ophober din krop jern? Gør noget i tide og undgå alvorlige skader

Hæmokromatose er en arvelig sygdom, hvor kroppen optager for meget jern fra kosten. Mennesker med hæmokromatose har en genetisk mutation, der får kroppen til at optage mere jern, end den har brug for.

- Jern er essentielt for kroppen, fordi det hjælper med at transportere ilt i blodet. Normalt regulerer kroppen mængden af jern, der optages fra fødevarer, men hos personer med hæmokromatose er denne regulering ikke effektiv, forklarer Nils Thorm Milman, der er speciallæge og lægefaglig konsulent i Dansk Hæmokromatose Forening.

Jernoverskuddet ophobes i kroppens væv og organer. Det gælder især i leveren, hjertet og bugspytkirtlen. Over tid kan det ophobede jern føre til alvorlige sundhedsproblemer som ledproblemer, leverskader, diabetes og hjerteproblemer. Derfor er det vigtigt at få behandling i tide.

Årsager til hæmokromatose

Hæmokromatose er udelukkende arvelig og er en af de mest almindelige arvelige sygdomme i Nordeuropa. Det anslås, at omkring 10 procent af den danske befolkning er bærere af genet for hæmokromatose, men det betyder ikke, at alle vil udvikle sygdommen.

Hæmokromatose kan være svær at opdage, fordi symptomerne ofte ligner andre almindelige helbredsproblemer.

For at udvikle hæmokromatose skal man have to kopier af det muterede gen – én fra hver forælder.

- For at blive syg skal man arve genet fra begge forældre, hvilket sker hos cirka 0,4-0,5 % af befolkningen. Selv blandt dem, der har to gener for hæmokromatose, udvikler en del mennesker ingen eller kun milde symptomer. Faktisk er en hel del mennesker med to gener uden symptomer, især hvis de får diagnosticeret og behandlet tilstanden tidligt. Lægerne ved endnu ikke, hvorfor det er sådan, men det kan hænge sammen med andre genetiske faktorer eller miljømæssige påvirkninger, såsom sund kost og livsstil, siger Nils Thorm Milman.

Hvis man kun arver en kopi fra en forælder, vil man være bærer af genet, men man vil normalt ikke udvikle sygdommen.

Hvad kan der ske, hvis man ikke får behandling?

- Hvis hæmokromatose ikke behandles, kan det føre til alvorlige og potentielt livstruende komplikationer. For meget jern i leveren kan føre til skrumpelever eller leverkræft. I hjertet kan det forårsage hjertesvigt, og i bugspytkirtlen kan det føre til diabetes. Derudover kan jernophobning i leddene forårsage smertefuld gigt. Behandling er derfor afgørende for at undgå sådanne alvorlige konsekvenser, siger Nils Thorm Milman.

Hvordan mærker man, at man har sygdommen?

- Symptomerne på hæmokromatose varierer fra person til person og udvikler sig ofte langsomt over flere år. Symptomerne viser sig typisk senere i livet – efter 30-års alderen for mænd og 50-års alderen for kvinder. Hæmokromatose kan være svær at opdage, fordi symptomerne ofte ligner andre almindelige helbredsproblemer, siger Nils Thorm Milman.

De mest almindelige symptomer er vedvarende træthed og svaghed, ledsmerter – især i fingre og knæ – samt ubehag eller smerte i maven, fordi leveren ofte bliver påvirket af jernophobning.

Nogle oplever også hormonelle forstyrrelser, der kan føre til nedsat sexlyst eller impotens, især hos mænd. Hudforandringer som en grålig eller bronzeagtig farve kan også forekomme som følge af jernophobning.

I de senere stadier af hæmokromatose kan hjertet blive påvirket, så man oplever hjerteproblemer som uregelmæssig hjerterytme eller hjertesvigt. Derudover kan jernophobning i bugspytkirtlen føre til diabetes, mens leveren kan udvikle skrumpelever eller i værste fald leverkræft.

Mærker man nogle af ovennævnte symptomer, bør man kontakte sin læge for at blive undersøgt.

Sådan stiller lægen diagnosen

Diagnosen hæmokromatose stilles ved hjælp af en blodprøve, der måler mængden af jern, transferrin og ferritin (et protein, der opbevarer jern) i blodet, dvs. man måler kroppens jernstatus. Derudover kan lægen tage en genetisk test for at se, om man har mutationerne, der er forbundet med sygdommen. Hvis der er mistanke om skader på organerne, kan yderligere tests som ultralydsscanning, bindevævsscanning eller MR-scanning af leveren og ultralydsscanning af hjertet være nødvendige for at vurdere, om der er ophobning af jern i organerne.

Fordi symptomerne er så brede, kan hæmokromatose være vanskelig at diagnosticere, hvis lægen ikke specifikt tester for det. Patientforeningen Dansk Hæmokromatose Forening (www.haemokromatose.dk) har gennem flere år arbejdet på at få indført en form for screening for sygdommen, men uden resultat. Det er derfor op til den enkelte person at anmode lægen om at få tjekket jernstatus, hvis man har et eller flere af ovennævnte symptomer.

- Under alle omstændigheder er det godt at få tjekket sin jernstatus på et tidspunkt i livet omkring 25-35-årsalderen, på linje med at man rutinemæssigt får tjekket blodtryk og kolesterol, siger Nils Thorm Milman.

Sådan behandles hæmokromatose

Den mest effektive behandling for hæmokromatose er regelmæssig blodtapning, også kaldet venesectio. Ved at tappe blod fjernes overskydende jern fra kroppen, fordi jern bruges til at producere nye røde blodlegemer. Behandlingen kan sammenlignes med bloddonation og foretages typisk flere gange om året afhængigt af jernniveauet. I begyndelsen kan det være nødvendigt med hyppigere tapninger, indtil jernniveauet er faldet til et stabilt, lavt niveau.

- De fleste mennesker tåler blodtapning uden større problemer. Nogle kan dog opleve mild svimmelhed eller træthed bagefter, men disse bivirkninger forsvinder normalt hurtigt. Mange oplever også, at de får det bedre, når jernniveauerne falder, og symptomerne på hæmokromatose aftager.

Er det altid nødvendigt med behandling?

- Ja, for personer med forhøjede jernniveauer og symptomer på hæmokromatose er behandling nødvendigt for at undgå komplikationer. Dog kan mennesker, der bærer genet uden at have forhøjede jernniveauer, ofte undgå behandling, men bør følges med regelmæssige blodprøver for at sikre, at jernniveauerne ikke stiger med alderen, siger Nils Thorm Milman.

Særlig mad og drikke, du skal undgå

Selvom der ikke er en specifik diæt for mennesker med hæmokromatose, er det en god idé at undgå jerntilskud og madvarer, der er beriget med jern. Desuden bør du begrænse indtagelsen af alkohol, da det kan skade leveren og øge jernoptagelsen, især hos mennesker med hæmokromatose.

Hæmokromatose er en alvorlig sygdom, men med tidlig diagnose og korrekt behandling kan de fleste leve et normalt og sundt liv.

Du bør også være forsigtig med C-vitamintilskud, fordi C-vitamin øger kroppens optagelse af jern. Følg Fødevarestyrelsens kostanbefalinger. Undlad at spise rødt kød, spis hellere lyst kød fra kylling og fisk i moderate mængder. Til gengæld kan du spise løs af alle grøntsager, fordi jernet herfra optages dårligt.

- Hæmokromatose er en alvorlig sygdom, men med tidlig diagnose og korrekt behandling kan de fleste leve et normalt og sundt liv. Hvis du har mistanke om, at du kunne have hæmokromatose, er det vigtigt at tale med din læge om at få taget en blodprøve, som måler din jernstatus, siger Nils Thorm Milman.