Risiko for blodpropper kan ligge i generne

En blodprop kan opstå af mange årsager, hvor de fleste af dem hænger sammen med vores livsstil. En mindre gruppe mennesker lever dog med en væsentlig højere risiko for en blodprop, også selv om de lever sundt. Det skyldes, at de har arvet nogle gener, som gør dem særligt udsatte.

Man kan arve tre typer af gener, der medfører ændringer i blodet, som forøger risikoen for at få en blodprop i hjertet eller i ben og lunger: Forhøjet LDL-kolesterol og forhøjet lipoprotein(a) i blodet, som øger risikoen for blodprop i hjertet; og Faktor V Leiden, som er et gen, der forøger blodets evne til at størkne og derved øger risikoen for blodprop i ben og lunger.

Forhøjet kolesteroltal

Kolesterol er en type fedtstof, som vi alle har i blodet, og som vi har brug for. Vi har tre forskellige slags: HDL-kolesterol, LDL-kolesterol og restpartikel-kolesterol - som findes sammen med triglycerid. HDL-kolesterol er ikke farligt for os. LDL-kolesterol og restpartikel-kolesterol kan til gengæld føre til åreforkalkning, hvis indholdet i blodet er for højt. Lipoprotein(a) er en speciel arvelig fedtpartikel, som øger risikoen for blodpropper, hvis der allerede er åreforkalkning.

Vores livsstil har stor indvirkning på koncentrationen af kolesterol i blodet. Alt efter hvad vi spiser, om vi dyrker motion, og hvad vi vejer, har vi et højere eller lavere kolesteroltal.

Og så er der de mennesker, som har en væsentlig forhøjet koncentration af den dårlige LDL-kolesterol i blodet udelukkende på grund af deres gener - og som derfor har en væsentlig forhøjet risiko for at få en blodprop i hjertet sammenlignet med gennemsnitsbefolkningen. En halvt procent af befolkningen har de gener, som man kan blive undersøgt for ved mistanke om arveligt forhøjet LDL-kolesterol.

Klinisk professor Børge Nordestgaard på Institut for Klinisk Medicin ved Københavns Universitet har i mange år forsket i arvelig betinget risiko for blodpropper.

- Har man et gen, der giver en højere LDL-koncentration, er risikoen for at få en blodprop i hjertet op til 10 gange højere end for gennemsnitsbefolkningen. Sund livsstil betyder noget, men det kan ikke fjerne hele risikoen. Det kan livsstil sammen med medicinsk behandling til gengæld, og får man den kombination, kommer man ned på et normalt risikoniveau, siger han.

Lige mange kvinder og mænd har et farligt kolesterol-gen. Dog er der den forskel, at mænd typisk får en blodprop i hjertet før 55-års alderen, mens det for kvinder sker før 60-års alderen. Denne forskel skyldes, at mænd typisk har en dårligere livsstil end kvinder.

Ved en blodprop i hjertet dør nogle af hjertets celler. Hos nogle er det så mange celler, at vedkommende dør af blodproppen. De, der overlever, vil for altid have et svagere hjerte. Det betyder, at det ikke kan pumpe nok blod ud i kroppen, hvorfor de mennesker ofte ikke overkommer ret meget. Et svagt hjerte fører også til, at det er svært at få blodet væk fra benene og fra lungerne. Så hober blodet sig op, og det fører til, at væske hober sig op i vævet.

- På længere sigt kan det føre til hjertesvigt, hvilket er en meget alvorlig og livstruende tilstand, understreger Børge Nordestgaard.

Der findes en række faresignaler, som gør, at visse personer har mere brug for at blive undersøgt for arveligt forhøjet kolesterol end andre. Blandt andet gælder det, hvis man selv har et total kolesteroltal over 8 mmol/L, eller hvis ens barn har et total kolesteroltal over 6 mmol/L. Derudover bør man blive undersøgt, hvis man selv eller et nært familiemedlem har fået blodprop i hjertet før 55-årsalderen for mænd og før 60-årsalderen for kvinder, eller hvis et nært familiemedlem pludselig er faldet død om i relativ ung alder. Endelig bør alle biologiske familiemedlemmer til personer med genet naturligvis undersøges.

Her er det vigtigt at vide, at for dem, der får diagnosticeret sygdommen, findes der effektiv, billig og stort set bivirkningsfri medicin kaldet statiner. Statiner sænker kolesterolet drastisk og nedsætter derved personens risiko for hjertesygdom. Hvis behandlingen startes i ung alder, gerne i barnealderen, så nedsættes risikoen svarende til den for almindelige mennesker uden arveligt forhøjet kolesterol.

Lipoprotein(a)

En anden arvelig faktor, som øger risikoen for blodpropper, er et forhøjet tal for lipoprotein(a) i blodet. Det er et fedtstof, som har dårlige egenskaber ligesom LDL-kolesterol, og dermed medfører det også en forhøjet risiko for blodpropper i hjertet.

Der findes ingen specifik behandling for et forhøjet lipoprotein(a)-niveau i blodet, men man kan behandle effektivt med samme behandling som for forhøjet LDL-kolesterol. Cirka 20 procent af befolkningen har forhøjet lipoprotein(a). De samme mennesker, som bør undersøges for arveligt højt LDL kolesterol, som beskrevet ovenfor, bør også undersøges for lipoprotein(a).

Faktor V Leiden kan give blodpropper i ben og lunger

Med Faktor V Leiden er der tale om en anden form for risiko for at få blodpropper, nemlig i ben og lunger. Faktor V (V’et står for tallet 5) er et stof i blodet, som regulerer blodets evne til at størkne. Faktor V Leiden er en genetisk ændring af Faktor V-genet, som gør, at blodet hurtigere størkner.
Hvis man har det gen, har man en større risiko for at få blodpropper i blodårerne - det vil sige i venerne - og typisk i benene.

- Det rigtig farlige ved sådan en blodprop er, at den kan rive sig løs og blive ført op i hjertet, som så pumper proppen ud i lungerne. Sker det, kan det medføre, at der ikke kommer blod ud til lungerne, siger Børge Nordestgaard.

Hvis der helt lukkes for tilførslen af blod til lungerne, dør man. Drejer det sig om en mindre del af lungen, så overlever de fleste, når de bliver behandlet med blodfortyndende medicin.

Hvis blodproppen ikke river sig løs, men bliver i benet, så kan blodet ikke komme væk fra benet. Det vil betyde, at benet hæver op. Står det på længe, kan det føre til skinnebenssår, som mange gange er svære at komme af med.

I og med at man først får en blodprop i benet, før den kan rive sig løs og forsætte til lungerne, får man et forvarsel om, at noget er galt. Det betyder, at man ofte kan nå at reagere, før det udvikler sig til en blodprop i lungerne.

Blodpropper i lunger og ben behandles med blodfortyndende medicin. Den forhindrer, at blodproppen bliver større, så kroppen selv bliver i stand til at opløse den. Typisk vil behandlingen bestå i en blodfortyndende kur i seks uger til seks måneder.

Har man Faktor V Leiden er ens risiko for blodpropper i benene dobbelt så stor, og hvis man har arveanlægget fra begge forældre, er risikoen tyve gange forhøjet.

Det er nemt at blive undersøgt for Faktor V Leiden, da det er en relativt billig gentest, der tilbydes på mange laboratorier. Alle, der uventet har fået blodprop i ben eller lunger i relativ ung alder, bør derfor undersøges for denne genfejl.

Uanset om man har Faktor V Leiden eller ej, bør man i særlige udsatte situationer, f.eks. under flyvning, forebygge at få blodpropper i benene. Det gør man effektivt med kraftige støttestrømper. De skaber et højt tryk i benene, og så er det ikke muligt at få en blodprop, forklarer Børge Nordestgaard.

Ældre eller syge personer, som kun bevæger sig ganske lidt, kan også få gavn af at bruge støttestrømper. Det samme gælder i forbindelse med større operationer, hvor der desuden gives noget medicin for at forhindre blodpropper. Hvis man ved, at man er i risiko for at få en blodprop i benene, kan man eventuelt forebygge med blodfortyndende medicin.

Kvinder med Faktor V Leiden bør ikke tage p-piller, fordi det øger risikoen for at få en blodprop.

Faktor V Leiden er ret udbredt, i og med at syv procent af befolkningen har genet fra en af forældrene, og en promille har genet fra begge forældre.

LDL-kolesterol er det farligste

Af de tre genetiske risikofaktorer for at få en blodprop udgør det forhøjede LDL-niveau langt den største risiko, da en blodprop i hjertet fører til mange dødsfald. Desuden får man i mange tilfælde ikke svære mén af en blodprop i ben eller lunger, mens man for altid vil være mere eller mindre hjertesyg efter en blodprop i hjertet.

Derudover får man ingen forudgående advarsler om, at man er tæt på at få en blodprop i hjertet. Den opstår som et lyn fra en klar himmel. En blodprop i benet derimod gør ondt og får benet til at hæve op, så man kan nå at få behandling og mindske risikoen for, at det udvikler sig til en blodprop i en lunge.